La promesa de un tratamiento para quienes no pueden exponerse al sol
Para Emily Pearson , una joven estadounidense de 25 años, unos minutos de exposición al sol podían derivar en dolor intenso durante días , según relató a CBS News .
Su caso visibiliza la protoporfiria eritropoyética , una enfermedad genética rara que puede limitar la vida cotidiana desde la infancia.
Ahora participa de un estudio de fase 3 que evalúa si la bitopertina permite aumentar el tiempo al aire libre sin dolor.
La novedad no consiste en presentar al medicamento como una solución confirmada.
El interés está en que la investigación llegó a su instancia decisiva y busca medir, con un grupo de comparación, si el tratamiento modifica una limitación central de la enfermedad: la reacción dolorosa ante la luz .
CBS News informó que Pearson , de 25 años, comenzó a sufrir episodios de dolor en manos y pies a los 8 años.
A los 17 recibió el diagnóstico en la Mayo Clinic , en Rochester, Estados Unidos.
Desde que tomó el fármaco en una fase anterior de investigación, relató una mayor tolerancia al sol, pero su experiencia individual no permite establecer la eficacia ni la seguridad del tratamiento para otros pacientes.
El caso permite entender qué está en juego en la investigación.
CBS News recogió el relato de Pearson sobre la dificultad de hacer compras, cargar combustible o trabajar fuera de su casa sin anticipar las consecuencias de la exposición.
La Mayo Clinic describe que esta forma de porfiria puede provocar ardor, irritación, dolor e hinchazón después de la exposición al sol o, en algunos casos, a la luz artificial.
La acumulación de una sustancia sensible a la luz puede desencadenar dolor desde la infancia La National Organization for Rare Disorders explica que la protoporfiria eritropoyética suele comenzar durante la infancia.
La causa más frecuente es una alteración genética que reduce la actividad de la ferroquelatasa , una enzima necesaria para producir hemo.
El hemo es una sustancia que forma parte de la hemoglobina de los glóbulos rojos.
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