Un estudio de las proteínas cerebrales despierta optimismo ante nuevos tratamientos para el autismo

(Science Times) Los científicos han descubierto una gran cantidad de pistas sobre cómo las mutaciones genéticas conducen a formas graves de autismo, algo que ofrece la oportunidad de probar medicamentos que podrían tratar la afección, según un estudio publicado el jueves.

Los investigadores registraron cómo las mutaciones cambian la forma en que las proteínas interactúan en las células, alterando el desarrollo del cerebro.

"Esto equivale a trazar mapas de territorios desconocidos, algo realmente necesario para avanzar en la biología", dijo Dan Geschwind, neurogenetista de la UCLA, que no participó en el estudio.

Los investigadores llevan más de ochenta años estudiando el autismo, pero solo en los últimos años han podido explorar su biología molecular.

Una de las razones por las que el progreso ha sido tan lento es que el autismo no es solo una afección, sino una amplia constelación de ellas.

Las personas con autismo pueden tener dificultades con el lenguaje y para establecer vínculos sociales; a menudo muestran comportamientos restringidos o repetitivos.

Si bien muchos niños con diagnóstico de autismo pueden crecer y llevar una vida adulta independiente, otros tal vez no hablen, tengan discapacidad intelectual y requieran cuidados las 24 horas del día.

Sin embargo, los científicos han identificado mutaciones en un solo gen que casi con toda seguridad causan el trastorno en alrededor del 30 por ciento de las personas diagnosticadas con autismo, por lo general aquellas con las discapacidades más graves.

Cuando esos genes comenzaron a salir a la luz hace veinte años, los científicos tenían grandes esperanzas de poder encontrar tratamientos precisos para el autismo severo.

En algunos estudios, crearon ratones con esas mutaciones y luego probaron diferentes medicamentos para revertir los síntomas similares al autismo.

Pero esos esfuerzos no han dado lugar a ningún tratamiento eficaz dirigido a un gen en específico.

Matthew State, psiquiatra de la Universidad de California en San Francisco y autor del nuevo estudio, señaló que se había hecho evidente que los científicos necesitaban una comprensión mucho más profunda de los efectos reales de las mutaciones en el cerebro antes de poder desarrollar medicamentos para el tratamiento del autismo.

"Falta un gran paso", dijo State.

"Lo que hacen los genes es producir proteínas que impulsan la biología de la célula".