Augenkrankheit entdeckt – nachts sehen Betroffene schlecht

Beim Sehtest scheint alles in Ordnung. Die Buchstaben auf der Tafel sind scharf , auch die Netzhaut sieht noch gesund aus. Doch sobald es dunkel wird, braucht das Auge plötzlich deutlich länger, um sich anzupassen. Dieses ungewöhnliche Muster führte Forscher auf die Spur einer bislang unbekannten erblichen Netzhauterkrankung.

Ein internationales Team unter Federführung des Universitätsklinikums Bonn und der Universität Bonn fand eine seltene Veränderung im Gen EFEMP1. Sie beeinträchtigt vor allem die Stäbchen – jene Sinneszellen, die uns in der Dämmerung und nachts sehen lassen. Besonders bemerkenswert: Ihre Funktion kann bereits deutlich gestört sein, obwohl Ärzte noch keine sichtbaren Schäden an der Netzhaut erkennen.

Für die Studie , die im Fachjournal „JAMA Ophthalmology“ erschien, untersuchten die Forscher drei nicht miteinander verwandte Familien aus den USA, der Schweiz und Tschechien.

Die Erkrankung trat vergleichsweise spät auf und folgte einem auffälligen Muster: Vor allem die äußeren Bereiche der Netzhaut verloren an Funktion, während die Makula im Zentrum lange relativ gut erhalten blieb.

Wie früh sich die neue Erkrankung funktionell bemerkbar machen kann, ließ sich in einer der Familien besonders gut beobachten. Fünf Angehörige zwischen 50 und 58 Jahren wurden untersucht. Vier trugen die EFEMP1-Variante. Bei allen vier erholte sich das Nachtsehen nach hellem Licht ungewöhnlich langsam. Der einzige Angehörige ohne die Variante zeigte diese Auffälligkeit nicht.

Noch deutlicher wurde das Muster bei einem Betroffenen, dessen Netzhaut an den untersuchten Stellen äußerlich noch intakt erschien. Je weiter die Forscher vom Zentrum der Netzhaut nach außen gingen, desto stärker verzögerte sich die Dunkeladaptation:

Auch der Beginn unterschied sich zwischen den Betroffenen. In einer Familie trat die Nachtblindheit erst in den 50er-Jahren auf und ging später mit einem fortschreitenden Verlust des Gesichtsfelds einher.

Bei zwei weiteren Genträgern begannen die Beschwerden mit etwa 40 beziehungsweise 55 Jahren. Bei einem 69-Jährigen war die Netzhaut bereits großflächig geschädigt, während im Zentrum noch eine kleine erhaltene Makula-Insel übrig war.

„Einer der auffälligsten Befunde ist, dass die Netzhautfunktionsstörung eindeutig der sichtbaren strukturellen Degeneration vorausgeht“, sagt Artur V. Cideciyan von der University of Pennsylvania.

Das könnte für die Früherkennung entscheidend sein. Bei mehreren Genträgern war die Zellschicht mit den Fotorezeptoren in den untersuchten Bereichen noch erhalten. Trotzdem brauchten ihre Stäbchen deutlich länger, um sich nach hellem Licht wieder an Dunkelheit anzupassen. In der ersten Familie lagen die Verzögerungen bei Messungen weiter außen auf der Netzhaut zwischen 4,0 und 10,5 Minuten.

Die Autoren sehen darin einen möglichen Zeitraum, in dem die Erkrankung funktionell bereits nachweisbar ist, bevor größere Mengen an Fotorezeptoren verloren gegangen sind. Ob sich daraus eines Tages tatsächlich ein therapeutisches Zeitfenster ergibt, ist allerdings noch offen.

Das Gen EFEMP1 war Augenärzten bereits bekannt.