La Fundación Ramón Areces adjudica las ayudas del segundo Programa PINERA en Enfermedades Raras

La Fundación Ramón Areces ha adjudicado las ayudas a la investigación de la segunda edición de su Programa PINERA de Investigación en Enfermedades Raras , que consta de una doble modalidad para un proyecto de Investigación Multicéntrico y un proyecto de Dotación Estructural.El Proyecto de Investigación Multicéntrico seleccionado ha sido INTEGRA-DM1, coordinado por Arturo López Castel desde la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana (INCLIVA), en el que un equipo de investigadores de carácter multidisciplinar buscará biomarcadores en una enfermedad que afecta a los músculos, en concreto, la Distrofia Miotónica tipo 1.Por otro lado, el proyecto seleccionado en la categoría de Dotación Estructural, destinada a la adquisición, instalación y puesta en marcha de equipamiento científico-técnico, ha sido CebraÚNICA: Automatización de cribado de fármacos para terapias personalizadas en enfermedades raras.

Dirigido por la doctora María Luisa Cayuela Fuentes en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-FFIS), este proyecto presenta una plataforma estructural y permanente destinada a acelerar el diagnóstico funcional y a la búsqueda de terapias personalizadas en enfermedades raras.«Con el Programa PINERA, la Fundación Ramón Areces consolida su compromiso histórico para intentar mejorar el diagnóstico y el tratamiento de unas patologías que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, alrededor de 30 millones en Europa y cerca de tres millones en España», explica Emilio Bouza, presidente del Consejo Científico de esta institución.

Las enfermedades raras constituyen uno de los grandes retos de salud pública a nivel mundial.

Aunque cada una de ellas afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, en conjunto se estima que existen unas 7.000 patologías diferentes, alrededor del 80% son de origen genético y el 70% se manifiestan en la infancia. «Sin embargo, la inmensa mayoría -alrededor del 95%- carece aún de un tratamiento específico, lo que pone de relieve la necesidad de impulsar la investigación, acelerar el diagnóstico precoz y garantizar un acceso equitativo a la atención sanitaria y a las terapias innovadoras», añade el doctor Bouza.Distrofia Miotónica tipo 1Arturo López Castel, del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, la Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunidad Valenciana, trabajará en la integración del transcriptoma, metaboloma y microbioma para la identificación de nuevos biomarcadores en una patología que afecta a los músculos, la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1).