Un mapa genético identificó 1.757 variantes asociadas a arritmias y riesgo de muerte súbita

Un cambio en el ADN puede pasar inadvertido durante años y, en algunos casos, manifestarse con un desmayo, una arritmia o incluso una muerte súbita.

Con el objetivo de anticipar ese riesgo, un grupo internacional de científicos analizó miles de posibles alteraciones en un gen que interviene en el ritmo del corazón.

El resultado fue un mapa de 1.757 variantes genéticas asociadas con el síndrome de QT largo , una enfermedad hereditaria que altera la actividad eléctrica cardíaca y puede tener consecuencias graves.

El trabajo, liderado por investigadores de Vanderbilt Health y publicado en la revista científica Circulation , se enfocó en el gen KCNQ1 , una de las principales causas genéticas conocidas de este síndrome.

La nueva información podría reducir la incertidumbre que enfrentan médicos y pacientes cuando un análisis de ADN detecta una alteración cuyo efecto sobre la salud todavía no está claro.

“Nuestra esperanza es que, ahora que contamos con este mapa, podamos identificar a un conjunto más amplio de personas que tienen esta enfermedad y tratarlas” , afirmó el genetista Andrew Glazer , autor de correspondencia de la investigación, en declaraciones difundidas por Vanderbilt Health.

“Con un manejo adecuado, se puede reducir mucho el riesgo de muerte súbita”.

El gen KCNQ1 y el riesgo de sufrir arritmias cardíacas El síndrome de QT largo afecta el sistema eléctrico que coordina cada latido.

Su señal característica es una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, un registro de la actividad eléctrica del corazón.

Cuando ese intervalo se extiende más de lo debido, el órgano puede desarrollar latidos muy rápidos y desordenados, capaces de provocar desmayos, convulsiones o muerte súbita.

En términos sencillos, el corazón necesita que ciertos minerales entren y salgan de sus células en el momento preciso para mantener un ritmo regular.

El gen KCNQ1 contiene las instrucciones para producir una proteína que forma parte de un canal de potasio.

Ese canal regula el flujo de este mineral durante cada latido.

Algunas variantes de KCNQ1 hacen que el canal funcione de forma deficiente o directamente pierda su función.