‘A doença de Creutzfeldt-Jakob avança em poucos meses’, diz geneticista; tire dúvidas

A doença de Creutzfeldt-Jakob ganhou o noticiário nos últimos dias após o influenciador Lito Sousa, de 59 anos, ter sido diagnosticado com a condição cerebral rara, grave e sem cura.

A doença pode causar demência e perda progressiva de movimentos.

Não há cura, e o tratamento busca controlar os sintomas e oferecer conforto ao paciente.

O GLOBO entrevistou o geneticista Salmo Raskin, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e colunista do GLOBO, para esclarecer as principais dúvidas sobre a condição.

O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)? A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma das doenças priônicas, um grupo de doenças raras, neurodegenerativas e fatais que afetam humanos e alguns animais.

Essas doenças ocorrem quando a proteína priônica normal se dobra incorretamente em uma forma patológica que pode se autopropagar, bem como se depositar no cérebro.

Ela pode se manifestar de três maneiras: familiar, esporádica ou adquirida.

Em humanos, a esporádica é a forma mais comum (cerca de 85–90% de todos os casos).

Entre 5% e 15% dos casos são hereditários e estão relacionados a mutações no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica e menos de 1% dos casos conhecidos, de acordo com informações do Ministério da Saúde, são da forma iatrogênica da doença, adquirida em situações específicas, como em determinados procedimentos médicos.

O que são os príons? Raskin explica que príons são proteínas normais que desempenham papéis vitais no organismo, entre eles a proteção dos neurônios, formação de memória e aprendizado, defesa contra estresse oxidativo, manutenção da bainha de mielina e regulação do sistema imunológico.

Quando essa proteína muda seu formato, ela deixa de ser “enrolada” e maleável e assume uma forma “reta” rígida e insolúvel.

Isso gera um efeito dominó: o cérebro perde as funções protetoras da proteína normal e passa a acumular agregados tóxicos que destroem os neurônios, gerando furos no tecido cerebral (daí o outro nome da doença, encefalopatia espongiforme).

Como uma pessoa desenvolve DCJ? No caso do influenciador Lito Souza, poderia ter alguma relação com o câncer que ele estava tratando? Não se sabe direito como uma pessoa passa a apresentar a forma mais comum, que é a esporádica. — A palavra esporádica significa exatamente isso: acontece ao acaso, de forma isolada, súbita e sem uma causa externa definida — pontua Raskin De acordo com Raskin, a princípio, o caso de Lito Sousa não está relacionado ao câncer de próstata.

Quais são os primeiros sintomas? A doença geralmente se manifesta com dificuldades cognitivas, demência, ataxia (perda de coordenação dos movimentos voluntários e do equilíbrio) e mioclonia (movimentos bruscos e involuntários de grupos musculares e/ou membros inteiros).