Síndrome de Down em mosaico pode ter diagnóstico tardio

Garota com síndrome de Down - crédito: Freepik Uma norte-americana descobriu aos 23 anos que tinha síndrome de Down em mosaico , depois que o diagnóstico da terceira filha levou à investigação de seu próprio histórico de saúde.

O caso foi publicado pelo site TNH1, a partir de reportagem do jornal Extra .A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de material adicional do cromossomo 21.

Na forma mais comum, chamada trissomia 21, as células apresentam três cópias do cromossomo.

O que é síndrome de Down em mosaicismo? No mosaicismo, porém, existem diferentes linhagens celulares: algumas têm três cópias do cromossomo 21 e outras apresentam duas.

O mosaicismo representa cerca de 1% a 2% dos casos de síndrome de Down, segundo as diretrizes do Ministério da Saúde e dados do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC).

A proporção de células com a alteração pode variar entre os tecidos do organismo.

A síndrome de Down apresenta características físicas e de desenvolvimento que podem levar à suspeita clínica, mas sua manifestação varia entre as pessoas.

O Ministério da Saúde destaca que o fenótipo da síndrome tem expressividade variada e que a constituição cromossômica não determina, sozinha, as características físicas ou o desenvolvimento de cada indivíduo.

No mosaicismo, a presença de células sem a trissomia pode estar associada a uma menor quantidade de características físicas observáveis em algumas pessoas.

O CDC afirma que indivíduos com a forma mosaica podem apresentar menos características da síndrome.

O National Institute of Child Health and Human Development também aponta que os sinais podem variar conforme a quantidade de células que apresentam o cromossomo adicional.

Síndrome de Down invisível: o que significa? Por isso, a expressão “ síndrome de Down invisível ” é utilizada de maneira informal para descrever situações em que a condição não é facilmente reconhecida pela aparência.

Ela não corresponde a uma classificação médica específica.

Diagnóstico e desafios do mosaicismo A avaliação clínica pode levantar a suspeita de síndrome de Down, mas a confirmação envolve exames genéticos.