O “casal” abraçado há 12 mil anos era afinal mãe e filha

Romito 1 e Romito 2, provavelmente mãe e filha, foram sepultadas juntas há cerca de 12.000 anos no sul de Itália

Um abraço com 12.000 anos, durante décadas interpretado como sendo o de um homem e uma mulher, conta afinal uma história diferente: uma análise genética revelou que se tratava afinal de duas mulheres, uma das quais com uma doença hereditária rara que continua a afetar famílias nos nossos dias.

Em 1963, uma equipa de arqueólogos que trabalhava na Gruta de Romito , na Calábria, no sul de Itália, descobriu uma sepultura paleolítica com dois indivíduos enterrados juntos há cerca de 12.000 anos, tão próximos que parecem estar abraçados.

Durante décadas, os cientistas consideraram que o mais pequeno dos esqueletos seria o de um jovem com uma forma de nanismo , devido à forma e às proporções dos ossos.

Uma equipa liderada por Daniel Fernandes , da Universidade de Coimbra, em colaboração com Ron Pinhasi , da Universidade de Viena, Adrian Daly , do Centro Hospitalar Universitário de Liège, e Alfredo Coppa, da Universidade Sapienza de Roma, extraiu e sequenciou ADN antigo dos dois esqueletos.

Os resultados do estudo , publicados em janeiro no New England Journal of Medicine , mostraram que ambos os indivíduos eram do sexo feminino e que tinham uma relação de parentesco próxima, muito provavelmente mãe e filha.

A determinação do sexo a partir apenas da forma dos ossos sempre implicou alguma margem de erro, sobretudo em indivíduos que morreram jovens ou cujos esqueletos estão incompletos.

O esqueleto Romito 2 , o mais pequeno, encontrava-se suficientemente perto dessa margem para que a interpretação original de “jovem do sexo masculino” fosse, na altura, razoável.

A análise de ADN não tem a mesma ambiguidade, e deu à equipa duas respostas de uma só vez: o sexo dos dois indivíduos e, através do padrão de marcadores genéticos partilhados, a relação familiar entre ambos.

O ADN identificou também algo que as proporções do esqueleto já sugeriam, mas que por si só não conseguiam confirmar: uma mutação no gene NPR2 .

Na mais nova das mulheres, a mutação estava presente nas duas cópias do gene.

Trata-se de uma variante homozigótica que causa displasia acromesomélica de tipo Maroteaux, uma doença hereditária rara que provoca baixa estatura acentuada e membros mais curtos, principalmente nos antebraços e na parte inferior das pernas.

A mulher mais velha, a mãe, tinha uma cópia da mesma mutação. Esta forma heterozigótica está associada a uma forma mais ligeira de baixa estatura .

A displasia acromesomélica de tipo Maroteaux continua a ser um diagnóstico reconhecido pela genética clínica moderna e é causada por mutações que afetam o papel do gene NPR2 na regulação do crescimento ósseo.