Coimbra testa terapia para doença de Machado-Joseph

Um estudo desenvolvido por investigadores da Universidade de Coimbra e hoje divulgado revelou novos dados que podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas para a doença de Machado-Joseph, que afeta o cérebro e as capacidades motoras.

No âmbito do estudo, desenvolvido por uma equipa do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) e do GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica, foi testada com sucesso uma estratégia de edição genética para esta doença, que tem uma prevalência mais elevada nos Açores (na ilha das Flores) e na região Centro.

A equipa da Universidade de Coimbra que se tem dedicado a investigar uma nova estratégia terapêutica para a doença “utilizou vesículas extracelulares (pequenas partículas segregadas pelas células) como veículo de entrega de ferramentas de edição genética no contexto desta doença”.

“Pretendíamos compreender se seria possível utilizar vesículas extracelulares para ter uma exposição transitória à maquinaria de edição genética e minimizar edições indesejadas”, referiu o investigador do CNC-UC e primeiro autor do artigo, Kevin Leandro.

O investigador explicou que foram testadas as vesículas extracelulares “porque superam algumas das limitações dos vetores virais convencionais, garantindo menor reação imune, maior capacidade de encapsulamento e uma expressão transitória das ferramentas de edição genética”.

A utilização destas vesículas “é uma abordagem inovadora porque permite a chegada deste sistema de edição genética às células alvo de uma forma rápida”.

Segundo os investigadores, o seu uso tem demonstrado vantagens que os deixam “cada vez mais perto de desenvolver uma estratégia terapêutica mais segura para a doença de Machado-Joseph”.

“Esta proposta de abordagem terapêutica assenta na terapia génica, um tipo de tratamento que passa por editar o genoma (ou ADN) e que abre possibilidades à cura de muitas doenças genéticas raras que permanecem, até hoje, incuráveis”, frisou a Universidade de Coimbra.

A doença de Machado-Joseph (também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3) é uma das doenças pertencentes ao grupo das ataxias espinocerebelosas, doenças neurodegenerativas genéticas e hereditárias.

“Causam elevado sofrimento às pessoas, que manifestam um comprometimento progressivo da função motora, da fala, da deglutição e da motricidade fina (ataxia), ainda que preservem todas as funções cognitivas e intelectuais”.