Día Mundial del Síndrome DYRK1A: la importancia de visibilizar una enfermedad poco frecuente para llegar antes al diagnóstico
Cada 21 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK1A , una jornada destinada a dar visibilidad a una enfermedad genética poco frecuente y a las familias que conviven con ella.
La organización internacional DYRK1A Syndrome International reconoce esa fecha como su jornada mundial de concientización.
La falta de conocimiento representa uno de los principales desafíos alrededor de las enfermedades poco frecuentes.
En el caso del síndrome DYRK1A, sus manifestaciones pueden involucrar distintas áreas del desarrollo y la salud, por lo que arribar a un diagnóstico preciso permite comprender mejor qué ocurre y organizar los apoyos y controles que necesita cada persona.
El síndrome se produce por una alteración patogénica en el gen DYRK1A , localizado en el cromosoma 21 y vinculado con procesos fundamentales del desarrollo cerebral.
El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos moleculares.
Qué es el síndrome DYRK1A y cuáles son sus principales manifestaciones El síndrome DYRK1A afecta fundamentalmente al neurodesarrollo.
Entre sus características más frecuentes, se encuentran la discapacidad intelectual, el retraso o las dificultades en el desarrollo del habla y la microcefalia , es decir, un tamaño de la cabeza menor al esperado para la edad y el sexo.
La presentación, sin embargo, puede variar de una persona a otra.
También pueden aparecer dificultades de alimentación, problemas en el crecimiento, alteraciones de la marcha, hipertonía —un aumento del tono muscular—, trastornos del sueño y determinadas características conductuales.
No existe una única forma en la que se manifieste el síndrome.
En algunas personas, se observan además rasgos o diagnósticos dentro del espectro autista, ansiedad y conductas repetitivas.
La epilepsia también puede formar parte del cuadro y presentarse mediante diferentes tipos de crisis.
Esa variabilidad puede hacer que las primeras señales se interpreten de manera aislada.
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