Paciente com tipo raro de esclerose mantém movimentos e segue trabalhando um ano após tratamento com medicamento 'personalizado'

Esclerose múltipla: entenda o que é e quais são os sintomas Um paciente com uma forma rara de esclerose lateral amiotrófica (ELA) manteve o quadro estável e continuou trabalhando um ano depois de receber um medicamento desenvolvido para atingir a mutação genética que causa a sua doença.

O caso foi publicado em 14 de setembro na revista científica Med.

Ele tem uma alteração no gene CHCHD10, presente em menos de 1% das pessoas que herdam a ELA.

Os médicos desenvolveram um tratamento personalizado para atingir a mutação que causa a doença.

Ao longo de um ano, ele recebeu seis injeções do medicamento.

Ao fim desse período, os exames e os testes clínicos indicavam estabilidade ou melhora discreta.

Algumas pessoas com ELA têm melhora passageira dos sintomas sem tratamento, mas uma melhora sustentada é rara, afirmou à Nature o neurologista Björn Oskarsson, da Clínica Mayo, um dos autores do estudo.

O tratamento ainda está sendo pesquisado.

Os autores afirmam que os achados sustentam novas avaliações do medicamento.

Um remédio que age sobre o RNA do gene alterado Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, uma herdada de cada pai.

Na forma de ELA do paciente, basta uma cópia alterada do CHCHD10 para a doença se manifestar, o que os cientistas chamam de herança dominante.

O gene funciona como uma receita para fabricar uma proteína que ajuda as mitocôndrias, estruturas que geram a energia das células, a funcionar.

A alteração, chamada p.Arg15Leu, troca na posição 15 um aminoácido, um dos blocos que formam as proteínas (a arginina), por outro (a leucina).

Os autores partem da hipótese de que a proteína com essa troca passa a ter um efeito tóxico sobre os neurônios.