Doutorando da USP participa de pesquisa em Londres

Atualmente na University College London, Gustavo Maximiano Alves participa de pesquisa sobre doença subnotificada no Brasil , a amiloidose por transtirretina . Essa é uma doença relacionada à deposição de proteínas amiloides no corpo.

Considerada endêmica no Brasil, o tipo mais comum da doença é a amiloidose genética causada pela variante V30M , que se manifesta pela disfunção dos nervos periféricos e sistema nervoso autônomo.

Durante a pesquisa de sua tese, Gustavo realizou o papel de examinar e analisar dados clínicos de pacientes do Centro Multidisciplinar de Amiloidose do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto, onde faz doutorado.

Com essa pesquisa, o doutorando pôde compreender nuances específicas de variantes da população brasileira . Devido à relevância de seu trabalho para o entendimento da doença, Alves recebeu um fellowship da Peripheral Nerve Society, a maior entidade internacional de neurocientistas que estudam nervos periféricos, para integrar o centro coordenador da pesquisa no Queen Square Institute of Neurology, University College London, em Londres.

Um fellowship é um programa de especialização voltado para médicos que já passaram pela residência . Por meio do fellowship, profissionais têm a possibilidade de realizar uma imersão prática e técnica em especialidades e subespecialidades .

A amiloidose é um termo médico que determina doenças causadas pela deposição de proteínas amiloides no corpo. Já o termo amiloide é dado quando uma proteína tem sua forma alterada e, por consequência, perde sua função e fisiologia habituais.

Devido a essa alteração, essas proteínas se acumulam nos tecidos do curso, levando a doenças. Gustavo conta que a amiloidose mais frequente e conhecida é a Doença de Alzheimer.

Na amiloidose por transtirretina, a proteína amiloide que se deposita de forma anormal é chamada transtirretina. Essa é a proteína responsável por carregar o hormônio tireoidiano e vitamina A no sangue.

Segundo Alves, “quando a estrutura dessa proteína é alterada e fica mal-dobrada, ela se deposita no coração, nervos, rins e olhos”. O médico explica que o diagnóstico definitivo da doença é feito por um teste genético.

O teste genético pode ser feito em pacientes que já manifestaram sintomas da doença ou em familiares não sintomáticos de alguém que possui o diagnóstico da doença.

No Brasil, a amiloidose por transtirretina é endêmica, com milhares de casos confirmados da doença. A variante mais comum no país é responsável por se manifestar a partir de disfunção nos nervos periféricos e no sistema nervoso autônomo.

Isso significa que o paciente comumente sente formigamento nas pontas dos pés, sintoma que progride pelas pernas até os joelhos. Outros sintomas que também se manifestam são tontura, queda de pressão e alterações do hábito intestinal.

O tipo da variação genética também interfere na idade em que os sintomas começam a se manifestar, bem como o histórico familiar, etnia e localização geográfica igualmente afetam a idade de manifestação.