Genoma humano, gêmeo digital e medicina personalizada

Em agosto de 2026, o consórcio The Genome in a Bottle (GIAB) publicou na revista Cell a reconstrução completa “telômero a telômero” de um genoma humano diploide de referência (HG002), alcançando exatidão quase perfeita em 99,4% de sua extensão.

Foram anotados os genes e sequências repetitivas em ambos os sexos (haplótipos).

Foi confirmada a existência de 19.956 genes codificadores de proteínas no haplótipo materno e 19.190 genes codificadores de proteínas no haplótipo paterno.

Será agora possível diagnosticar mutações escondidas em regiões altamente repetitivas e polimórficas do DNA que antes eram invisíveis aos testes clínicos? Não, o genoma humano de referência atual não apresenta todo o espectro da diversidade genética humana e da hereditariedade da nossa espécie.

O projeto Pangenoma Humano, iniciado em 2019, tem como objetivo construir uma referência pangenômica com o perfil da diversidade genética de todas as populações humanas.

O grupo de pesquisadores pretende sequenciar 350 genomas e assim uma representação mais abrangente das variações estruturais da genética humana global.

Até o momento, 47 genomas já estão disponíveis no UCSC Genome Browser , um navegador genômico on-line desenvolvido pela Universidade da Califórnia, Santa Cruz, CA, EUA.

As sequências de genomas humanos completos de mais de 2 mil indivíduos pertencentes a 26 populações diferentes estão disponíveis para consultas on-line no Microsoft Learn.

A plataforma Genomics England, uma iniciativa do NHS (National Health Service) contém os dados epidemiológicos, bioquímicos e genômicos de mais 100 mil cidadãos britânicos.

A plataforma All of Us, uma iniciativa histórica do NHI (National Institutes of Health) disponibiliza informações de mais de 870 mil prontuários eletrônicos de saúde, que inclui os dados genômicos, medições físicas, exames de sangue, urina, saliva e dados de dispositivos vestíveis (wearables).

O compartilhamento de dados tem sido imprescindível para o desenvolvimento da medicina genômica, cujos avanços vão garantir no futuro o desenvolvimento de medicamentos para os pacientes de doenças comuns e raras que afetam todas as etnias.

O programa Genomas Brasil, coordenado pelo Ministério da Saúde, Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação, e vários grupos de pesquisas associados, visa construir o maior banco genético nacional para implementar a medicina de precisão e personalizada no Sistema Único de Saúde (SUS).

Nas primeiras análises de 26 genomas de representantes da população brasileira foram identificadas 8 milhões de variantes genéticas nunca antes relatadas em outro grupo populacional do mundo.

Entre os 18 perfis genéticos identificados, os mais comuns são aqueles com múltiplas ancestralidades.