Doenças raras: o custo de descobrir tarde demais

O debate sobre doenças raras no Brasil costuma começar pelo fim.

No noticiário e na formulação de políticas públicas, a discussão geralmente se concentra no acesso a medicamentos de alto custo, na incorporação de novas tecnologias ao Sistema Único de Saúde ( SUS ) e nas disputas judiciais por tratamentos.

São questões relevantes, embora correspondam à etapa final de uma trajetória frequentemente marcada por atrasos diagnósticos, desigualdades de acesso e fragmentação do cuidado.

Com notícias da Anvisa e da ANS, o JOTA PRO Saúde entrega previsibilidade e transparência para empresas do setor As doenças raras afetam, individualmente, um número reduzido de pessoas, mas, em conjunto, representam um desafio relevante para a saúde pública.

No Brasil, o Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara (Brasil, 2026).

Globalmente, análise da base Orphanet identificou 6.172 doenças raras, das quais 71,9% são de origem genética e 69,9% apresentam início exclusivamente pediátrico (Nguengang Wakap et al ., 2020).

A dimensão do problema contrasta com o pouco que ainda sabemos sobre essa população no Brasil.

Não há informações suficientemente precisas sobre quantas pessoas vivem com cada condição, onde estão, quanto tempo levam para obter um diagnóstico ou quais desfechos apresentam.

Embora tenham ocorrido avanços na produção de evidências, os dados epidemiológicos nacionais sobre doenças raras permanecem escassos e, em muitos casos, concentrados em condições específicas.

Além disso, os sistemas de informação do SUS, como o SIA/SUS e o SIH/SUS, registram a produção de atendimentos, internações e procedimentos, mas não permitem determinar diretamente o número de pessoas com determinada condição ou em acompanhamento específico (Oliveira et al ., 2024; Brasil, 2026).

Essa invisibilidade produz consequências concretas.

Sem dados, torna-se mais difícil planejar serviços, formar profissionais, dimensionar investimentos e avaliar resultados.

A falta de informação compromete a formulação e a avaliação de políticas públicas.

Uma das consequências mais visíveis dessa realidade é a chamada odisseia diagnóstica.