Síndrome de Marfan: condição rara em humanos é identificada pela primeira vez em gatos

Dois gatos domésticos dos Estados Unidos se tornaram o primeiro registro confirmado da síndrome de Marfan na espécie por meio de análises moleculares.

Gary e Shaggy foram identificados com uma alteração genética associada à doença hereditária, que pode comprometer estruturas como os olhos, os ossos e o sistema cardiovascular .

Shaggy (esquerda) e Gary são os primeiros gatos domésticos com diagnóstico confirmado da síndrome de Marfan por meio de testes moleculares.

Foto: Nicole Desmond Os animais são irmãos e foram adotados em um abrigo.

As pernas estranhamente longas despertaram o interesse dos pesquisadores, que também encontraram alterações oculares e dilatação da aorta , a principal artéria responsável por transportar o sangue do coração para o corpo.

O caso foi investigado por cientistas da Universidade Cornell, nos Estados Unidos.

Os resultados foram publicados em 19 de setembro na revista científica Scientific Reports .

Plano trocou o hospital no meio do tratamento de câncer? Veja o que diz a ANS e como reclamar Alteração genética explica característica dos animais A investigação revelou uma mutação no gene FBN1, responsável pela produção da fibrilina-1.

Essa proteína participa da formação e da manutenção do tecido conjuntivo , que dá sustentação a diferentes partes do organismo.

Nos dois gatos, os pesquisadores encontraram alterações nas duas cópias do gene .

Isso significa que cada animal herdou uma versão modificada de cada progenitor.

O resultado chamou a atenção porque, em humanos, uma única cópia alterada do FBN1 pode ser suficiente para causar a síndrome de Marfan.

Os exames complementares também indicaram que a mutação não impedia totalmente a atividade do gene .

Parte das instruções genéticas continuava a ser processada normalmente, o que pode ajudar a explicar a sobrevivência dos gatos até a idade adulta.