Teste genético muda rumo de câncer hereditário em família acompanhada por 20 anos

Relato de caso publicado na revista CA: A Cancer Journal for Clinicians mostra como a análise genética e o estudo de biologia molecular permitiram confirmar o diagnóstico, orientar cirurgias preventivas e definir estratégias de vigilância personalizada ao longo de gerações

Relato de caso publicado na revista CA: A Cancer Journal for Clinicians mostra como a análise genética e o estudo de biologia molecular permitiram confirmar o diagnóstico, orientar cirurgias preventivas e definir estratégias de vigilância personalizada ao longo de gerações

Maria Fernanda Ziegler | Agência FAPESP – O engenheiro mineiro Marcos Vinicius Sampaio Vieira, de 56 anos, passou um mês na Itália para se despedir do irmão mais velho, morto em junho em decorrência de um câncer no intestino. A perda reacendeu uma história que passou despercebida por gerações da família Vieira e que só começou a ser investigada 21 anos antes, quando Marcos, aos 35 anos de idade, descobriu por acaso três nódulos na tireoide – um deles com quatro centímetros – durante uma consulta de rotina no cardiologista.

“Fui encaminhado ao endocrinologista e inicialmente acharam que era bócio, um aumento anormal da glândula tireoide, porque os exames hormonais estavam normais. Mas eu fiquei desconfiado e pedi uma punção”, lembra Vieira.

A biópsia indicou um tumor maligno aparentemente comum e 100% curável com cirurgia e iodoterapia. Mas só após a retirada da tireoide veio a revelação de que Marcos tinha um carcinoma medular, um câncer raro, agressivo e com forte caráter genético, que pode ter fator hereditário ou não.

Em 2005, depois de retirar a tireoide, ele passou por uma segunda intervenção para o esvaziamento cervical (limpeza dos gânglios linfáticos). O objetivo dessa cirurgia mais invasiva e que deixou Marcos por alguns meses com dificuldade de movimentar o braço era “limpar” a região do pescoço para analisar os linfonodos e verificar se a doença havia se espalhado.

“O resultado foi que eu não tinha metástase, o que era uma notícia maravilhosa. Então segui a minha vida”, relata.

Mas seguir a vida, no caso dele, significava vigilância constante. Três anos após a retirada da tireoide, Marcos apresentou alterações no exame de sangue e uma tomografia detectou lesões metastáticas no fígado. “Embora fosse algo que eu soubesse que podia acontecer, foi um momento muito difícil e que eu não esperava, pois nunca apresentei sintoma nenhum”, conta.

Como o carcinoma medular pode ser transmitido geneticamente, foi realizada uma investigação na família do engenheiro para saber se seu irmão, seus dois filhos e as duas sobrinhas poderiam desenvolver a mesma doença.

Os primeiros exames deram negativo para todos os parentes testados. Mas a sensação de segurança foi quebrada quando o irmão de Marcos passou a apresentar nódulos visíveis na tireoide.