Vivir con atrofia muscular espinal: dos hermanos y una historia de superación tras el diagnóstico

Agustina tiene 19 años.

Facundo, su hermano, 13.

Ambos viven en Paraná , provincia de Entre Ríos y conviven desde la infancia con atrofia muscular espinal .

Recibieron el diagnóstico al mismo tiempo, cuando tenían 6 años y 13 meses, respectivamente.

En el Mes de concientización sobre la AME , Infobae habló con sus padres, Gabriela Acosta y Santiago Cabada , quienes relataron cómo enfrentaron el diagnóstico, los obstáculos para acceder a tratamientos y el impacto en la rutina familiar.

Agustina y Facundo transitan la enfermedad con distintos desafíos: ella fue diagnosticada con AME Tipo III y su hermano con Tipo II , lo que implica diferencias en el grado de movilidad y en el recorrido terapéutico de cada uno.

En la actualidad, realizan sus controles médicos en Rosario, Santa Fe.

Recibir un diagnóstico multiplicado por dos En diciembre de 2014, la familia recibió un diagnóstico que alteró su vida cotidiana.

Facundo , por entonces con apenas 13 meses, y Agustina , con 6 años, fueron diagnosticados simultáneamente con atrofia muscular espinal , una enfermedad que afecta la función de las motoneuronas y provoca debilidad muscular progresiva.

Puede comprometer funciones esenciales como el movimiento, la respiración o la alimentación, y en sus formas más graves puede causar consecuencias serias desde los primeros meses de vida.

“Fue un momento muy difícil y duro recibir el diagnóstico el mismo día de nuestros hijos, sabiendo que la enfermedad no tenía cura ni tratamiento y los pacientes morían antes de los dos años de vida de acuerdo a la historia natural de la enfermedad”, describió Gabriela .

La noticia llegó tras notar en Facundo una hipotonía en los miembros inferiores.

En el caso de Agustina, los síntomas aún no se habían manifestado aunque el estudio genético confirmó el cuadro.

El diagnóstico se realizó en el hospital Garrahan , en Buenos Aires, tras la orientación de especialistas de Rosario y el acompañamiento de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Argentina (FAME Argentina).