Describen los circuitos que rigen el funcionamiento genético en la salud y la enfermedad

Redacción ciencia, 28 ago (EFE).- Primero llegó el Proyecto Genoma Humano, que reveló el mapa de los genes; luego el Atlas de la Célula Humana que ofreció resolución celular y, ahora la ciencia va más allá al desvelar los circuitos que rigen el funcionamiento de los genes en el contexto de la salud y la enfermedad.

Mediante la realización de pruebas de estrés sistemáticas a los genes de todo el genoma en 22 millones de células inmunitarias humanas, los científicos han ido más allá de la mera secuenciación del ADN para descifrar los circuitos que rigen el funcionamiento real de estos genes.

Un artículo recogido este viernes en la revista científica Cell da cuenta de este “hito” de la genética desarrollado por científicos de los Institutos Gladstone, y de las universidades de California en San Francisco y Stanford, en Estados Unidos.

“Antes, nos limitábamos a catalogar genes individuales.

Ahora, podemos empezar a conectarlos en un circuito, muy similar a los circuitos que controlan un ordenador.

Esto es fundamental para comprender cómo piensa realmente una célula y cómo responde a su entorno”, explica uno de los autores, Ronghui (Ron) Zhu, investigador en los Institutos Gladstone.

El estudio revela las complejidades de cómo interactúan los genes para influir en la función inmunitaria, y cómo estos “circuitos” funcionan de manera muy diferente dependiendo de circunstancias como si las células están en reposo o combatiendo una infección.

Para llegar hasta ahí, los investigadores han recurrido a una nueva técnica, denominada Perturb-seq, que les permitió “desactivar” uno a uno casi 12.800 genes diferentes en células T humanas (las que coordinan la respuesta del organismo frente a las enfermedades).

En lugar de basarse en líneas celulares experimentales, el equipo llevó a cabo cribados masivos en células inmunitarias humanas reales procedentes de donantes de sangre.

De este modo, observaron cómo funcionan los genes en su estado natural, lo que les ofreció una visión más clara de su actividad.

“Las células T responden a las señales que activan el sistema inmunitario.

Al hacer el cribado directamente en células de personas reales, podemos establecer comparaciones directas con la variación inmunitaria que observamos en pacientes reales.

Eso nos ayuda a comprender por qué algunas personas tienen un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades”, señala otra de las autoras, Emma Dann, investigadora en Gladstone.

A juicio de otro de los autores, Jonathan Pritchard, catedrático de Genética y Biología en la Universidad de Stanford, "el conjunto de datos presentado hoy proporciona el eslabón perdido que había entre el ADN de una persona y su salud”.