Crianças com doenças ultrarraras que afetam o fígado convivem com risco de transplante

Miguel Rezende nasceu prematuro, de 37 semanas, em dezembro de 2025, no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP), depois de a mãe, Aline Danielle Rezende, apresentar pré-eclâmpsia.

Ele ficou 44 dias internado e foi para casa ainda sem um diagnóstico definido.

Apenas aos três meses de vida, por meio de um teste genético particular, os pais descobriram que ele tinha síndrome de Alagille (ALGS).

O rápido diagnóstico evitou uma cirurgia invasiva, mas só foi possível porque a família teve acesso a um hospital de referência, algo raro para quem mora, como eles, em Guaxupé, no interior de Minas Gerais.

“Se fosse na nossa cidade, acho que a história teria sido diferente”, diz o pai, Genivaldo Rezende, encarregado de produção industrial.

O caso reflete uma realidade comum para crianças com colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) e Alagille que moram fora de grandes centros urbanos e costumam esperar de dois a quatro anos por uma avaliação conclusiva, tempo em que a doença pode evoluir a ponto de exigir transplante.

Tanto a síndrome de Alagille quanto a PFIC são doenças genéticas ultrarraras que atacam o fígado ainda nos primeiros meses de vida que têm o prurido (coceira intensa) entre os sintomas mais comuns.

O incômodo pode ser tão intenso a ponto de causar sangramentos e automutilação na criança.

Apesar da gravidade, atualmente nenhuma das duas doenças têm um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS .

O Ministério da Saúde avalia agora a incorporação de um novo tratamento no SUS, que teve pedido protocolado pela Ipsen junto à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) em março de 2026³.

“A jornada diagnóstica da síndrome de Alagille também é longa, pois além de ser uma doença genética ultrarrara, há comprometimento multissistêmico”, explica Miura, em entrevista ao Estúdio JOTA .

Segundo ela, a descoberta da PFIC pode demorar meses ou até anos, porque a doença é ultrarrara e nem todos os pediatras e hepatologistas a consideram diante de sintomas que costumam ser confundidos com dermatite ou alergia.

Leia também: Nova terapia para doença hepática autoimune pode ampliar tratamentos no SUS Prurido pode causar automutilação e afastar mães do trabalho A PFIC é considerada rara ou ultrarrara, com incidência estimada entre 1 a cada 50 mil e 1 a cada 100 mil nascimentos¹.

Já a síndrome de Alagille, doença genética que compromete múltiplos órgãos além do fígado, atinge cerca de 1 a cada 30 mil nascidos vivos².