Biorrepositório brasileiro pode ajudar a personalizar a prevenção do câncer no SUS

Fernanda Bassette | Agência FAPESP – Um banco de amostras biológicas de milhares de brasileiros pode abrir caminho para que, no futuro, o Sistema Único de Saúde (SUS) consiga identificar pessoas com maior risco de desenvolver determinados tipos de câncer e oferecer estratégias de prevenção e rastreamento mais personalizadas. A iniciativa, desenvolvida no Hospital de Amor, em Barretos (SP), reúne dados genéticos, epidemiológicos e de estilo de vida de pessoas com e sem câncer para avaliar e desenvolver ferramentas de previsão de risco mais adequadas à população.

O projeto já conta com 4.062 participantes e quase 40 mil amostras derivadas de sangue. A meta é alcançar pelo menos 8 mil pessoas (metade com câncer e metade sem a doença) nos próximos dois anos. Os primeiros tumores estudados são os de mama, colorretal e do colo do útero. O trabalho que descreve a criação e as características desse biorrepositório foi publicado na revista iScience e contou com financiamento da FAPESP.

Embora o projeto represente a criação de um novo biorrepositório focado especificamente em estudos genômicos e medicina de precisão, ele não foi construído do zero. A iniciativa estruturou sua nova base de dados aproveitando a robusta infraestrutura do biobanco institucional do Hospital de Amor, criado em 2006, que já conta com mais de 420 mil amostras biológicas provenientes de mais de 55 mil doadores.

Segundo Rui Manuel Reis , diretor científico do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital de Amor e coordenador do estudo, a iniciativa tenta preencher uma lacuna importante da medicina de precisão. Isso ocorre porque mais de 90% das pessoas incluídas nos grandes estudos genômicos usados para investigar o risco de câncer têm ancestralidade europeia, ou seja, boa parte do conhecimento disponível sobre a relação entre genética e risco de câncer foi construída a partir de populações geneticamente muito diferentes da brasileira. “Não podemos construir uma medicina de precisão com uma régua que foi feita para uma população europeia, com uma genética europeia e um estilo de vida europeu”, afirma o pesquisador.

Uma das ferramentas que os pesquisadores pretendem desenvolver é o chamado escore poligênico de risco. Ele é diferente dos testes genéticos usados para identificar mutações hereditárias bem conhecidas, como alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 , que aumentam significativamente o risco de câncer de mama e de ovário, por exemplo.

Reis explica que, na maioria dos casos de câncer, não existe uma única alteração genética capaz de explicar o risco aumentado de desenvolver a doença. Há centenas ou milhares de pequenas variações espalhadas pelo DNA que, sozinhas, têm efeito muito pequeno. Algumas podem aumentar ligeiramente o risco, enquanto outras podem diminuí-lo. O escore poligênico reúne essas informações e calcula o efeito combinado dessas variantes para chegar a uma estimativa da predisposição genética de uma pessoa a determinado tumor.

É como se cada variante representasse uma pequena parcela do risco e o escore fizesse a soma dessas parcelas.