“한쪽 다리만 커지는 ‘KT증후군’ 환자들… 장애 인정 안 돼 지원 無”

‘클리펠-트레노네이증후군(이하 KT증후군)’은 선천성 복합혈관질환으로, 팔다리 곳곳에 화염상 모반, 정맥 이상, 과다 성장 등의 증상이 나타난다. 혈관을 생성하고 유지하는 기능을 하는 ‘PIK3CA 유전자’의 변이로 인해 발생하며 인구 10만명 당 한 명꼴로 나타나는 희귀질환이다. 완치가 어렵고 합병증 위험이 높지만 중증 희귀질환이 아니고 현행 장애진단 기준에 해당되지 않아 약제 접근성, 제도적 지원 등이 미비한 실정이다. 한국PROS(PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PIK3CA 연관 과성장 스펙트럼