Câncer leva homem a descobrir síndrome genética: “Achei que era o fim”

Claudir Inácio da Silva, 45 anos, de Sapucaia do Sul (RS), já investigava havia quatro meses as dores persistentes nos ossos da coluna quando recebeu, em 2021, o diagnóstico de câncer de pulmão.

Embora nunca tivesse fumado, ele conhecia de perto a doença: um irmão havia morrido pelo mesmo tipo de tumor aos 27 anos.

“Passou um filme na minha cabeça.

Lembrei das cenas dele no hospital, do seu sofrimento, da angústia pela cura e da espera pela cirurgia”, conta.

Na época, porém, ele não imaginava que os dois casos pudessem ter uma ligação hereditária.

A resposta começou a aparecer após um teste genético identificar a variante R337H no gene TP53, associada à síndrome de Li-Fraumeni , condição hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de diferentes tipos de câncer, inclusive em idades mais jovens do que o habitual.

“Fiquei abalado novamente.

Sinceramente, quando li sobre a síndrome, achei que era o meu fim.

Descobrir que havia uma condição hereditária por trás de tudo foi difícil, porque senti a responsabilidade e a obrigação de comunicar meus irmãos e outros familiares de que eles também poderiam ter a mutação”, relata Silva.

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Na prática, ela funciona como um mecanismo de proteção: diante de danos importantes no DNA, pode interromper a divisão celular para permitir o reparo ou provocar a morte da célula comprometida.

Quando uma pessoa nasce com uma variante patogênica no TP53, o mecanismo pode funcionar de maneira inadequada, permitindo que células com alterações genéticas sobrevivam e se multipliquem.

“Por essa razão, não existe apenas “um câncer da Li-Fraumeni”.

A predisposição envolve diferentes órgãos e pode estar associada, por exemplo, a câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais, tumores adrenocorticais, entre outros ”, explica Denise Ferreira, médica radio-oncologista e diretora de Comunicação da Sociedade Brasileira de Radioterapia (SBRT).