Deficiência de G6PD: sintomas, causas e como diagnosticar
A deficiência de G6PD é uma condição genética hereditária que torna as hemácias — células do sangue responsáveis pelo transporte de oxigênio, também conhecidas como glóbulos vermelhos — mais vulneráveis à destruição precoce.
Ela pode gerar fraqueza, cansaço e icterícia (pele amarela) .
Muitas pessoas, no entanto, não apresentam sintomas durante a vida.
No Brasil, uma revisão sistemática publicada em 2024 na revista Hematology, Transfusion and Cell Therapy identificou estimativas de prevalência da deficiência de G6PD que variam de 1,7% a 24%, conforme a população e a região analisadas.
Essa variação pode refletir diferenças genéticas e metodológicas entre os estudos.
Causas da deficiência de G6PD A deficiência ocorre porque uma enzima (molécula que acelera reações químicas) chamada G6PD, presente nos glóbulos vermelhos, apresenta atividade reduzida ou não funciona adequadamente.
“ Essa enzima protege as hemácias das espécies reativas de oxigênio, conhecidas como radicais livres .
Quando há excesso dessas moléculas, elas atacam as células, que podem perder partes de sua membrana e até ser destruídas em um processo chamado hemólise”, explica Cezar Emiliano Gonçalves, hematologista do Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual (Iamspe) de São Paulo (SP).
A deficiência de G6PD é mais frequente em meninos e homens porque o gene responsável está localizado no cromossomo X.
Como eles têm apenas uma cópia desse cromossomo, uma variante genética que cause a deficiência geralmente é suficiente para que ela se manifeste.
Nas meninas e mulheres, que têm dois cromossomos X, a manifestação da deficiência é mais variável.
Isso porque durante o desenvolvimento embrionário um dos cromossomos X é inativado em cada célula, um mecanismo natural que equilibra a atividade dos genes.
Assim, algumas células podem utilizar a cópia normal do gene G6PD, enquanto outras utilizam a cópia alterada.
Gatilhos A deficiência é genética e está presente desde o nascimento .
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