Pacientes com doença de Pompe, uma condição rara, lutam por acesso ao tratamento no Brasil
A doença de Pompe é uma enfermidade hereditária rara, com prevalência estimada de cerca de um caso a cada 50 mil nascimentos no Brasil.
A condição afeta os músculos e apresenta sintomas que variam dependendo do paciente, o que pode dificultar o diagnóstico precoce.
É causada pela ausência ou deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável pela metabolização do glicogênio, principal reserva de energia do organismo.
Resumo agregado pelo 5News a partir do feed público do veículo. A matéria completa, com todo o contexto, está em www.rfi.fr — o conteúdo pertence a RFI Brasil.
